国际罕见病日是由欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起的纪念日活动，为每年二月的最后一天。国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知、关注和理解。

全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国有近2000万患者与罕见病作斗争。正是因为它们的稀有罕见、种类繁多、散落在各个疾病系统且临床表现复杂多样，导致罕见病诊断难、治疗难，药物可及性程度低。

“脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是最常见的常染色体隐性遗传病之一，两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。患者由于遗传物质缺陷导致运动神经元受损后肌肉出现萎缩，运动功能丧失，无法治愈。呼吸肌和吞咽肌的受累会严重威胁患者的生命，重症肺炎后所导致的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。

简单的说：

患有SMA病的孩子，全身肌肉会随着年龄停止生长、继而萎缩变形，等待生命最后的终结。而这个过程的长短，取决于患者的病发年龄，如果病发的是几个月的婴儿，那么他们可能只能活到两三岁，如果病发的是七、八岁的小孩，那么他们或许能够存活到二十多岁，发病越晚，存活年龄越高。

根据2006年世界神经病学联盟神经肌肉疾病研究组制订的SMA诊断标准及分型标准，依据起病年龄、病情进展情况及疾病运动特征，可将SMA分为4型，分别为SMA-I型、SMA-II型、SMA-III型、SMA-IV型。

SMA-I型：除眼球外，几乎无肢体、躯干和面部的任何活动，无吸吮动作；先天性关节挛缩、肌肉萎缩、反射消失；出生后即需要呼吸机辅助呼吸；可合并先天性心脏病。松软儿，严重肌张力低下，四肢无力；舌肌、面肌、咀嚼肌无力；胸廓钟型；容易反复呼吸道感染及呼吸衰竭。

SMA-II型：婴幼儿期出现缓慢加重的全身性肌无力和肌张力低下；运动发育落后，舌肌纤颤或手部肌束颤；可伴关节挛缩及脊柱侧弯，影响呼吸功能。

SMA-III型：出生后1年内运动发育正常；儿童期逐渐出现近端为主的肌无力，下肢重于上肢；疾病进展丧失行走能力；可见肌束颤；后期出现脊柱侧弯、关节畸形、呼吸功能不全等表现。

SMA-IV型：青少年期或成人期起病，下肢起始的四肢近端无力，病情缓慢进展。

对于SMA疾病，四川大学华西医院、四川大学华西第二医院、四川省妇幼保健院等也十分关注，于世界罕见病日进行公益讲座或义诊活动，给予这些罕见病患者更多的关注，照亮这群社会忽视的“折翼天使”，把爱心传递给更多的人。

其实在顾连芒果也有这么几个小朋友，他们和健康孩子一样聪明可爱，但是疾病不仅让他们丧失运动功能，还时时刻刻威胁着他们的生命。在日益痛苦的日子里，他们坚强地想活下来，对于未来心怀无限的憧憬和期待。让我们一起看看他们的故事吧。

顾连芒果儿童康复诊疗中心，一直以来坚持儿童公益，每年定期举办多次大型康复义诊，为儿童提供义诊、筛查、康复治疗等服务，也让更多家长、社会人士关注儿童的成长健康，了解儿童康复治疗的意义。

罕见病治疗尚待完善，但我们的关爱永不缺席，用行动点亮罕见病色彩，让我们给予罕见病患者更多的关注，用我们的爱照亮这群被社会忽视的“折翼天使”！